ब्रिटनमधील शास्त्रज्ञांनी शोधून काढले आहे की दर ३,००० पैकी एका व्यक्तीकडे एक खराब (वाईट) जीन असतो, ज्यामुळे त्यांचे फुफ्फुसे फुटण्याचा (छेद होण्याचा) धोका खूपच वाढतो. फुफ्फुसे फुटणे, ज्याला वैद्यकीय भाषेत न्यूमोथोरॅक्स असे म्हणतात, तेव्हा होते जेव्हा फुफ्फुसातून हवा गळते. त्यामुळे फुफ्फुस आकसते, यात वेदना होतात आणि श्वास घेण्यास त्रास होतो.
कॅम्ब्रिज विद्यापीठातील शास्त्रज्ञांनी ५.५ लाखांहून अधिक लोकांवर अभ्यास केला. त्यांनी असे आढळून आणले की दर २७१० ते ४१९० पैकी एका व्यक्तीकडे FLCN नावाचा जीनचा एक विशिष्ट प्रकार असतो, जो बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम नावाच्या आजाराचा धोका वाढवतो. बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम ही एक दुर्मीळ आनुवंशिक (वंशानुगत) स्थिती आहे. यात त्वचेवर लहान लहान गाठीसारखे ट्यूमर तयार होतात, फुफ्फुसांमध्ये सिस्ट (गाठी) निर्माण होतात आणि किडनी (मूत्रपिंड) कॅन्सरचा धोका वाढतो. मात्र, हे लक्षात घ्यावे की प्रत्येक फुफ्फुस फुटण्यामागे हाच जीन कारणीभूत असतो असे नाही.
हेही वाचा..
भारताचा फिनटेक स्टार्टअप इकोसिस्टम फंडिंग मिळवण्यात तिसऱ्या क्रमांकावर
कुणाल कामरा यांच्या याचिकेवर काय म्हणाले न्यायालय
भारताच्या सागरी क्षमतेत कशी झाली वाढ? केंद्रीय मंत्र्यांनी सांगितले कारण
हा अभ्यास ‘थोरेक्स’ नावाच्या वैद्यकीय नियतकालिकात प्रकाशित झाला होता. त्यात असे दिसून आले की ज्यांना बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम होता, त्यांना आयुष्यात कधीतरी फुफ्फुस छिद्र होण्याची शक्यता ३७ टक्के होती. तर केवळ FLCN जीनमध्ये बदल असलेल्या लोकांच्या मोठ्या गटात ही शक्यता २८ टक्क्यांपर्यंत कमी होती.
किडनी कॅन्सरच्या बाबतीत, बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये धोका ३२% होता, तर फक्त खराब जीन असून आजार नसलेल्या लोकांमध्ये तो केवळ १ % होता. कॅम्ब्रिज विद्यापीठाचे प्राध्यापक मार्सिनियाक म्हणाले की, त्यांना हे जाणून आश्चर्य वाटले की ज्यांच्याकडे केवळ हा जीन आहे पण आजार नाही, त्यांच्यात किडनी कॅन्सरचा धोका खूपच कमी आहे. याचा अर्थ असा होऊ शकतो की आजार होण्यासाठी केवळ हाच जीन पुरेसा नाही, काही इतर कारणेही असू शकतात.
अभ्यासात असेही आढळले की दर २०० उंच व बारीक किशोर किंवा तरुण पुरुषांपैकी एका व्यक्तीला फुफ्फुस फाटण्याचा त्रास होऊ शकतो. बहुतेक वेळा ही अडचण आपोआप बरी होते किंवा डॉक्टर फुफ्फुसातून हवा किंवा द्रव बाहेर काढून उपचार करतात. जर एखाद्या व्यक्तीचे फुफ्फुस फाटले आणि तो सामान्य रुग्णाच्या लक्षणात बसत नसेल (उदाहरणार्थ, वयाने ४० च्या आसपास असेल), तर डॉक्टर त्याच्या फुफ्फुसांची एमआरआय करून तपासणी करतात. जर एमआरआयमध्ये फुफ्फुसाच्या खालच्या भागात सिस्ट (गाठी) दिसल्या, तर बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोमची शक्यता असते.
प्रा. मार्सिनियाक म्हणतात, “जर कोणाला बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम आहे, तर हे जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे, कारण त्याच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांनाही किडनी कॅन्सरचा धोका असतो. चांगली गोष्ट म्हणजे फुफ्फुस फाटण्याची समस्या अनेकदा किडनी कॅन्सरची लक्षणे दिसण्याच्या १०-२० वर्षे आधी होते. याचा अर्थ असा की जर वेळेवर आजाराची ओळख पटली, तर नियमित तपासणी आणि निगराणीद्वारे किडनी कॅन्सर वेळेत शोधून त्यावर उपचार शक्य आहेत.
